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- Amis FSH - Europe - Association pour l'information et la recherche sur la dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Humérale (FSHD). Présente sa mission et ses activités et donne des informations sur la maladie.
- Association Elisa - Elisa est atteinte d'une maladie orpheline inconnue, et handicapée. Recueil d'informations sur les maladies génétiques, le handicap, la recherche de thérapies et le système nerveux. Forum de discussion.
- Association Hemochromatose France (AHF) - Informations, liens et adresses utiles et recommandations de l'OMS. France.
- Association québécoise des personnes de petite taille - Services aux personnes atteintes et informations sur les maladies génétiques causant un retard significatif de croissance.
- Association suisse de l'Ataxie de Friedreich - Présente l'association, la maladie et la recherche. Témoignages et photos des membres. Suisse.
- La chorée et moi! - Le blog d'un étudiant en médecine dont la famille est porteuse de la maladie de Huntington, maladie génétique autosomique dominante il a une chance sur deux de l'avoir. Comment il vit avec ça sur les épaules et une partie médicale de la maladie.
- Encyclopédie médicale - génétique - Site dédié à la thérapie génique. Informations médicales grand public et point sur l'état de la recherche.
- Epidermolyse Bulleuse Association d'Entraide - Aide aux personnes et familles atteintes d'épidermolyse bulleuse. Financement de la recherche fondamentale et clinique pour combattre cette génodermatose.
- Ligue française contre la neurofibromatose (LFCN) - Informations sur cette maladie génétique. Adhésion à la ligue.
- Maladies génétiques orphelines - Liste de diffusion sur les maladies génétiques orphelines pour patients, parents et professionnels.
- Mosaiques X fragile - Syndrome de l'X fragile, maladie génétique héréditaire rare avec retard mental, troubles du langage, du comportement, anomalies physiques.
- Phénylcétonurie - PCU ou phénylcétonurie, maladie génétique peu connue : aspect médical, associations, centres de soins, régime diététique, fournisseurs de produits diététiques.
- Syndrome d'Angelman - Informations sur cet accident génétique orphelin sur le chromosome 15 touchant une naissance sur 20000. Par une famille de malade.
- Syndrome de Cockayne - Informations pour rapprocher les familles touchées par cette maladie génétique rare, forme rare de nanisme. Offre une description des symptômes, des photographies et des liens.
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